X-linked cerebral adrenoleukodystrophy
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
Email
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Leukodystrophy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Fabry disease
- Wilson disease
- Genetic glomerular disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Thrombotic microangiopathy
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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Email
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Mitochondrial disease
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Leukodystrophy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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Email
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Parkinson-Ambulanz
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50054501
0731 50054502
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Email
- Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
- Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
- Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
Website
Email
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Rare thyroid carcinoma
- Anaplastic thyroid carcinoma
- Multiple endocrine neoplasia type 1
- Multiple endocrine neoplasia
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Functioning pituitary adenoma
- Rare parathyroid tumor
- Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
- Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
- Catecholamine-producing tumor
- Adrenocortical carcinoma
- Differentiated thyroid carcinoma
- Sporadic pheochromocytoma
- ACTH-independent Cushing syndrome
- Familial nonmedullary thyroid carcinoma
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Fucosidosis
- CACH syndrome
- Zellweger syndrome
- Canavan disease
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Krabbe disease
- Refsum disease
- Metachromatic leukodystrophy
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Leukodystrophy
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Peroxisome biogenesis disorder
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 8
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- Gluconeogenesis disorder
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- Glucose-galactose malabsorption
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- Glycogen storage disease
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
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20246 Hamburg
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040 741020404
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- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
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- Wilson disease
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- Autosomal dominant polycystic kidney disease
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- Thrombotic microangiopathy
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
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Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
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Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
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- Rare thyroid carcinoma
- Anaplastic thyroid carcinoma
- Multiple endocrine neoplasia type 1
- Multiple endocrine neoplasia
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Functioning pituitary adenoma
- Rare parathyroid tumor
- Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
- Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
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- Differentiated thyroid carcinoma
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Gottfried-Keller-Straße 9
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Leipzig
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Am Bleichrasen 7
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- Metachromatic leukodystrophy
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- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Leukodystrophy
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- Peroxisome biogenesis disorder